Dégénérescence des cellules nerveuses au niveau du cervelet et de la moelle épinière
Symptômes
Démarche anormale (ataxie), mouvements exagérés, perte d'équilibre, épilepsie, cécité. Progression rapide et sévère des signes cliniques.
Gène impliqué
KCNJ10
Mutation testée
c.986T>C
(SDCA1)
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 13% de porteurs
Age d’apparition : Entre 4 et 9 semaines
Publication :
Mauri et al. (2017). A missense variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd dogs affected by spongy degeneration with cerebellar ataxia (SDCA1).
Stee et al. (2022). Spinocerebellar ataxia in the Bouvier des Ardennes breed is caused by a KCNJ10 missense variant.
Gène impliqué
ATP1B2
Mutation testée
c.130_131ins227
(SDCA2)
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 20% de porteurs
Age d’apparition : Entre 4 et 6 semaines
Publication : Mauri et al. (2017). A SINE insertion in ATP1B2 in Belgian Shepherd dogs affected by spongy degeneration with cerebellar ataxia (SDCA2).